病例进修：典型拉福拉病一例

近日，来自阿根廷的 Franco 任教等人报道了一例迥然不同的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 华尔街日报上。迥然不同的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例详述

病患者**，16 岁，再次出现进行性认知能力下降和行为改变 5 年，而后再次出现手脚强直-阵挛和关节阵挛难治性病病症，且对许多抑止惊厥药如丙戊氰化、苯巴比妥、氯硝和托吡酯单方面，随着病情进展又再次出现脊髓性共济失调。

的王室中 2 个兄弟姐妹患有病病症病史，分别在其 15 岁和 25 岁时早逝。

实验室定期检查包括乳酸、眼底定期检查、脑神经影像学及脑脊液，其结果示正常。

皮肤上解剖（如下平面图右平面图）预设关节上皮细胞会和汗腺食道细胞会高碘酸梅纳切片中性的细胞会内甘油除此以外体，这些结果是拉福拉病迥然不同改变。

平面图 1. 皮肤上解剖中拉福拉小体。A：腋区皮肤上解剖组织病理学定期检查预设圆形或圆柱形的胞浆内高碘酸–梅纳切片中性，关节上皮细胞会和腺泡细胞会抑止淀粉包裹体，即拉福拉小体（如平面图箭头右平面图），高碘酸梅纳切片中性，200 倍镜下捕捉到；B：400 倍镜下反转拉福拉小体（如箭头右平面图）预设高碘酸梅纳切片点

延伸读物

拉福拉病是由 2 个已知遗传病引发的一种被害性常等位基因隐性遗传病，这两个基因大多位于 6 号等位基因，这两个基因分别为：EPM2A，编码 laforin 氨基酸；EPM2B，编码 malin 蛋白。

多于 12-17 岁病病症，病病症之前一般没有良知发育异常，病病症后多有严重的躯干阵挛发烧，躯干阵挛常由于红光刺激或者合而为一感觉的冲动所诱发，病患者常同时；还有有共济失调、意识障碍、痴呆等疼痛，极少病患者病病症后 10 年内丧命。

该病其所与引发进行性关节阵挛病病症的其他疾病进行鉴别临床，其中最类似于的是翁-伦病（芬兰湾关节阵挛）、关节阵挛性病病症；还有破碎橙纤维素综合征、神经元蜡样脂褐质沉积病症和 1 型唾液酸贮积病症。

该病现有尚无针对治疗，临床主要是但会支持治疗。

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