早短发癫痫脑病的基因检测

发生于新生儿期或婴儿一时期的以前装扮癫痫脑病会导致轻微的认知失调和运动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁发生的癫痫头痛或头痛间期癫痫的集活动[1]。对于这类疾病的评估病人，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的排查外，遗传物质检测已成为一项关键性的病人工具[2]。

如今，以前装扮癫痫脑病的致病寻找已拓展高通量遗传物质测序、遗传物质面板（ gene panels）以及全核苷酸组测序的商业中。另外，环境因素特征、畸形学时、癫痫头痛副作用学时和脑电图检查可以帮助识别特定的癫痫综合症，以及指引对应的遗传物质检测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210